Badania prenatalne

Fakt obciążenia płodu wadą genetyczną nie jest jednoznaczny z wskazaniem do przerwania ciąży, dlatego nieprawdą jest, że badania prenatalne są przyczyną aborcji!

Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, gdyż wiele chorób można leczyć jeszcze w okresie płodowym lub tuż po narodzinach dziecka.

Badania prenatalne połączone z poradą lekarza genetyka pozwalają rodzicom przygotować się do narodzin dziecka obciążonego wadą genetyczną, podjąć decyzje dotyczące leczenia i rehabilitacji, uzyskać informacje dotyczące sposobów dziedziczenia danej choroby genetycznej i jej skutków, zaplanować kolejną ciążę.

Rodzaje badań prenatalnych:

• NIEINWAZYJNE

Są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla dziecka. Określają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa oraz wad układu nerwowego: rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia.
Polegają na określeniu poszczególnych parametrów biochemicznych we krwi pobranej od matki oraz wykonaniu specjalistycznego USG.

 – test PAPP-A – wykonywany między 10 a 13,5 tygodniem ciąży;
 – test potrójny – wykonywany od 14 do 20 tygodnia ciąży;
 – test podwójny – wykonywany od 14 do 16 tygodnia ciąży.

Badania te są skierowane do kobiet:

• poniżej 35 roku życia, które chcą całkowicie bezpiecznie określić ryzyko wystąpienia wad u płodu;

• powyżej 35 roku życia, które chcą mieć inne wskazania oprócz wiekowych przed wykonaniem badań inwazyjnych;

• powyżej 35 roku życia, które nie chcą wykonywać inwazyjnych badań prenatalnych.

W przypadku wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych lekarz może skierować pacjentkę na inwazyjne badania prenatalne.

• INWAZYJNE

Pozwalają precyzyjnie zdiagnozować szerokie spektrum wad i chorób występujących u płodu, np.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Downa itd.
Inwazyjne badania prenatalne są obarczone pewnym ryzykiem komplikacji (ok. 0,5-1% przypadków), dlatego zwykle wykonywane są ze wskazań medycznych.
Podstawową badania jest określenie liczby i kształtu chromosomów – charakterystycznych dla poszczególnych zaburzeń.

– amniopunkcja – wykonywana między 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym) ok. 20 ml płynu owodniowego;
– biopsja trofoblastu (kosmówki) – wykonywana między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG;
– kardocenteza – wykonywana od ok. 18 tygodnia ciąży. Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.

Badania te są skierowane do kobiet:

• które wcześniej poroniły lub urodziły dziecko z wadą genetyczną;

• w których rodzinach występowały wady genetyczne;

• w wieku powyżej 35 roku życia;

• które wykonały wcześniej badania prenatalne nieinwazyjne stwierdzające podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.