Dziecko z zespołem Downa

autor: Paulina Wójtowicz , 2011-03-03
Dziecko z zespołem Downa
Zespół Downa to bardzo ciężkie schorzenie. Nie tylko dlatego, że nieuleczalne. Widoczne oznaki wady i mniejsze możliwości intelektualne sprawiają, że chore osoby mają utrudniony start. Przed rodzicami, którzy dowiadują się o chorobie dziecka, stoi ogromne wyzwanie: muszą stawić czoło nie tylko niedorozwojowi dziecka, ale też postrzeganiu go przez otoczenie i własnym słabościom. Czym jest zespół Downa? Jakie zadanie stoi przed rodzicami chorego dziecka?

Zespół Downa – przyczyny i objawy

Trisomia 21, bo tak w języku medycznym brzmi nazwa zespołu wad wrodzonych, zwanych potocznie zespołem Downa, to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu (lub jego części) w 21 parze materiału genetycznego. Nietypowy układ hamuje rozwój fizyczny i psychiczny, powodując niepełnosprawność (w mniejszym lub większym stopniu), głównie opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Dzięki charakterystycznym objawom rozpoznanie zespołu Downa jest możliwe już w okresie prenatalnym, a pewną diagnozę lekarz może postawić noworodkowi. Najczęściej występującymi zewnętrznymi symptomami trisomii 21 są:

  • wąskie i skośne szpary powiekowe,
  • odbarwione plamki na tęczówce oka (tzw. plamki Brushfielda),
  • spłaszczona potylica,
  • mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
  • otwarte, wąskie usta i wysunięty język,
  • nisko osadzone, małe uszy,
  • wiotkość mięśni,
  • nieco niższy wzrost, możliwa nadwaga.

Choć dzieciom chorym na zespół Downa przypisuje się często niepełnosprawność intelektualną, nie zawsze występuje ona w dużym stopniu. Zazwyczaj cechują ją zaburzenia poznawcze, naiwne, zawężone myślenie. Jednak podjęcie odpowiednich kroków w leczeniu (terapia, edukacja) może w znaczący sposób pomóc w podniesieniu jakości życia intelektualnego i emocjonalnego dziecka. W związku z obniżoną odpornością dzieci z zespołem Downa od pierwszych tygodni życia są silniej niż ich zdrowi rówieśnicy narażone na różne schorzenia. Często także z wiekiem ujawnia się wadliwe funkcjonowanie niektórych narządów, powodując np.:

  • wady serca,
  • padaczkę,
  • zaburzoną pracę tarczycy,
  • wady wzroku i słuchu,
  • niedrożność przewodu pokarmowego,
  • infekcje dróg oddechowych.

Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich trzech ras, bez względu na płeć. Lekarze do tej pory nie odkryli przyczyny występowania anomalii, dlatego też nie wiadomo, czy i jak można jej zapobiec. Wciąż trwają badania nad ryzykiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w genotypie płodu. Według lekarzy w grupie ryzyka są m.in. kobiety, które decydują się na późne macierzyństwo. Najbardziej zagrożone są dzieci ponad 40-letnich mam. Ryzyko trisomii 21 w ich przypadku to aż 1:60. Mimo to, paradoksalnie, najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety między 25. a 35. rokiem życia, jest to bowiem najbardziej płodny okres w życiu kobiety oraz czas, w którym większość z nich decyduje się na macierzyństwo.

Ciążowa diagnoza

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa można określić już podczas ciąży. Służy temu badanie przezierności karkowej, wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży. Badanie przesiewowe pod kątem zespołu Downa polega na pomiarze objętości płynu, znajdującego się w obrębie tkanki podskórnej karku płodu. Jest on naturalnie występującą substancją w szyi rozwijającego się dziecka, jednak u dzieci, u których zaistnieje podejrzenie zespołu Downa objętość płynu jest dużo większa niż u dzieci zdrowych. Badanie to nie daje stuprocentowej pewności - określa tylko stopień ryzyka wystąpienia trisomii 21. Nie zawsze duża objętość płynu oznacza, że dziecko jest chore. Dlatego też lekarz, po USG, kieruje ciężarną na dalsze badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy. Służą temu m.in. testy krwi (wykonywane wraz z USG lub później, w 12. i 15. tygodniu ciąży), a także badania prenatalne, które niosą za sobą niewielkie ryzyko poronienia.

Leczenie

Zespół Downa jest nieuleczalną wadą genetyczną. W wielu przypadkach nowe objawy pojawiają się samoistnie, bez względu na intensywność rehabilitacji. Nie mniej jednak terapia - zarówno fizyczna, jak i psychologiczna - jest niezbędna do poprawienia jakości życia dziecka. Dzięki regularnym ćwiczeniom może ono być względnie sprawne fizycznie, a zajęcia edukacyjne u wielu chorych dzieci sprawiają, że ich iloraz inteligencji mieści się w dolnych granicach normy. Terapia jest nieocenionym sposobem na wspomożenie rozwoju psychospołecznego dziecka, a wychowanie go w ciepłej atmosferze przez kochających rodziców daje szanse na stworzenie więzi i poczucia bezpieczeństwa, które są szczególnie istotne w pierwszych latach życia każdego dziecka.

Czuły strach

Wiadomość o chorobie dziecka jest dla rodziców i bliskich potężnym ciosem. To trudne pogodzić się z tym, że ich wymarzone, wyczekane dziecko będzie chore i postrzegane jako „inne". O tym jednak, czy maluch z zespołem Downa będzie odizolowany od swoich rówieśników i otoczony atmosferą obcości zależy w dużej mierze od podejścia do jego choroby najbliższej rodziny i środowiska. Ogromną rolę w budowaniu więzi społecznych dziecka z otoczeniem pełnią rodzice. Po pokonaniu własnych słabości, zaakceptowaniu dziecka takim, jakim jest i pogodzeniu się z jego chorobą, mają za zadanie stymulować rozwój dziecka tak, by nie tylko łagodzić dysfunkcje jego umysłu, ale też pomóc mu wejść swobodnie w życie społeczne. Dzięki stałej opiece medycznej, edukacji i terapii psychospołecznej większość dzieci z zespołem Downa wyrasta na względnie samodzielne osoby, które mają predyspozycje do wykonywania pewnych prac, a przede wszystkim mają swoją osobowość i wyjątkowy charakter.

drukuj poleć artykuł

Serwis Ciążowy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Wasze komentarze:

Brak komentarzy.

Najpopularniejsze artykuły

Urlop ojcowski
Staraniowy

Przydatne placówki

Felietony
Nasi Partnerzy: Międzynarodowa Fundacja na Rzecz Rozwoju Nauki i Promocji Zdrowia Przejdź na stronę IQON
Podmiot odpowiedzialny: International Science and Health Foundation, ul. Kunickiego 10, 30-134 Kraków, tel.: (12) 633 80 57, fax.: (12) 633 80 55