„Milczące Anioły” – dzieci z Zespołem Retta

autor: Marta Czajka , 2011-07-25
„Milczące Anioły” – dzieci z Zespołem Retta
Stare porzekadło mówi „milczenie jest złotem”. Ale czy zawsze? Jeszcze niedawno zdrowe dziecko dawało radość rodzicom, gaworząc – „ma – ma”, „da – da”. Nagle przestaje mówić – zaczyna wydawać tylko pojedyncze dźwięki… Maluch z niewyjaśnionych przyczyn traci wszelkie zdolności, które zdążył nabyć podczas swojego niedługiego jeszcze życia. Staje się „Milczącym Aniołem” – dzieckiem z Zespołem Retta.

Czym jest Zespół Retta?

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett wiosną 1965 roku.

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a polega na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego i pogłębianiu upośledzenia umysłowego dziecka. Na obraz kliniczny Zespołu Retta składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem.

Zespół Retta dotyka dzieci obojga płci, jednak spotykamy go przede wszystkim u dziewczynek. Dla większości mężczyzn mutacja genu MECP2 zlokalizowanego na chromosomie X (odpowiedzialnego za zaburzenia) prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego lub zaraz po urodzeniu. Dzieje się tak dlatego, że męski genotyp XY zawiera tylko jeden chromosom X, więc jego uszkodzenie jest letalne. Dziewczynki posiadają zaś dwa chromosomy X (genotyp XX), w związku z czym przeżywają.

Stadia Zespołu Retta

Jedno na każde 10 000 urodzonych na całym świecie dzieci rodzi się z Zespołem Retta.

Jedną z cech charakterystycznych dla tego zaburzenia jest pozornie prawidłowy przebieg rozwoju dziecka w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia lub nawet nieco dłużej (do 18 m-ca życia). Dzieci dotknięte Zespołem Retta, rodzą się zdrowe, rozwijają się w sposób niebudzący żadnych obaw ze strony rodziców. Na tym też polega cały dramat tego zaburzenie - dziecko, które dotąd rozwijało się bez zastrzeżeń, a nawet zaczynało mówić i chodzić, nagle traci te zdolności lub przestaje się dalej rozwijać.

Często pierwszym sygnałem ostrzegawczym jest zbyt mały przyrost obwodu główki. Można zaobserwować również to, że dzieci zamieniają swoje zachowania - te dotąd pogodne zaczynają płakać lub krzyczeć bez znanej przyczyny i stają się niespokojne. To pierwsza faza rozwoju schorzenia. Drugi etap to regres. Dziewczynki zamykają się w swoim świecie, nie szukają już wzrokiem rodziców, przestają używać mowy, tracą kontakt z rzeczywistością i nie panują nad rączkami, które zaczynają wykonywać stereotypowe ruchy (przypominające pranie, wykręcanie, klaskanie, dotykają twarzy, często też wkładają rączki do buzi i ślinią je). Na te objawy lekarze powinni przede wszystkim zwracać uwagę przed postawieniem diagnozy. Pierwsze objawy często kierują diagnozę w stronę autyzmu, i rzeczywiście Zespół Retta jest zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale nie autyzmem.

Podstawowe objawy zaburzenia:

  • normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia,
  • utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
  • ataksja (zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała),
  • niski wzrost, małe ręce ( zazwyczaj zimne) i głowa (wtórna mikrocefalia),
  • stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami,
  • problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,
  • napady padaczkowe u 81% dzieci,
  • problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,
  • boczne skrzywienie kręgosłupa,
  • przykurcze mięśniowe.

Późniejsze życie „Milczących Aniołków”

„Milczące Anioły” to tytuł filmu o dzieciach dotkniętych Zespołem Retta, grała w nim Julia Roberts.

Po początkowym okresie utraty dotychczas zdobytych możliwości rozwojowych i pojawienia się cech autystycznych, wiele dziewczynek dopiero w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym odzyskuje zainteresowanie otoczeniem. Wycofuje się wtedy część zachowań autystycznych, a większość dziewczynek z Zespołem Retta uspokaja się. To trzeci etap zaburzenia - obejmuje okres od 2 do 10 roku życia. W tym czasie wiele z dzieci ma szansę na nauczenie się alternatywnych metod komunikacji, dzięki czemu mogą porozumiewać się z otoczeniem i decydować o sobie. W fazie czwartej dalszemu pogorszeniu ulega motoryka ciała, ale można liczyć na uspokojenie się stereotypowych ruchów rąk i poprawę kontaktu z otoczeniem. Faza ta utrzymuje się aż do wieku dorosłego.

Doprowadzenie dzieci dotkniętych zaburzeniem do takiego stanu wymaga jednak sporo pracy i wytrwałości. Dzięki intensywnej rehabilitacji, edukacji dopasowanej do możliwości dziecka, opiece logopedy i psychologa dziecięcego - od 2% do 15% pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Równie ważna w procesie terapii jest odpowiednio zbilansowana dieta, która nie może powodować zaparć i zalegania mas kałowych w jelitach. Oprócz wymienionych metod leczniczych, istotna jest farmakoterapia i stała opieka kardiologa.

Leczenie Zespołu Retta

Póki co na Zespół Retta nie ma niestety lekarstwa. Leczy się jedynie zaburzenia współistniejące jak np. padaczka oraz stosuje się odpowiednią terapię, by stymulować ogólny rozwój dziewczynek.

Dla rodziców Rettek jest jednak nadzieja! Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby, naukowcy dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2. Daje to więc spore nadzieje terapeutyczne!

drukuj poleć artykuł

Serwis Ciążowy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Wasze komentarze:

Brak komentarzy.

Najpopularniejsze artykuły

Urlop ojcowski
Staraniowy

Przydatne placówki

Felietony
Nasi Partnerzy: Międzynarodowa Fundacja na Rzecz Rozwoju Nauki i Promocji Zdrowia Przejdź na stronę IQON
Podmiot odpowiedzialny: International Science and Health Foundation, ul. Kunickiego 10, 30-134 Kraków, tel.: (12) 633 80 57, fax.: (12) 633 80 55