Co to jest badanie genetyczne?

Wśród dostępnych testów istnieje duża różnorodność: badania genetyczne mogą skupiać się na analizie samych genów (specjalnych miejsc na DNA odpowiedzialnych m.in. za nasz wygląd czy też skłonności do chorób), mogą także dotyczyć markerów genetycznych (obszarów na DNA położonych blisko określonych genów, które służą identyfikacji osób lub ustaleniu ojcostwa) lub nawet całych chromosomów (czyli nici DNA, na których ulokowane są określone geny). W testach genetycznych wykorzystywany jest szereg technik laboratoryjnych, w zależności od potrzeby badania. Są to między innymi: PCR, hybrydyzacja, RFLP.

Testom genetycznym poddajemy się z kilku powodów:

• należymy do rodziny, w której występowały przypadki dziedzicznych chorób,
  

• ujawniają się u nas symptomy określonej choroby genetycznej,

• istnieje możliwość przekazania wady genetycznej potomstwu,

• istnieje potrzeba identyfikacji osób lub ustalenia pokrewieństwa między badanymi osobami,

• jednoznacznie chcemy stwierdzić obecność zakażenia bakteryjnego lub wirusowego.

Typy testów genetycznych:

• Ustalenie ojcostwa, identyfikacja osób - na podstawie unikalności DNA można odróżniać ludzi od siebie. Taka informacja często wykorzystywana jest przy dochodzeniach kryminalistycznych, testach ojcostwa,  może również stać się niezastąpiona podczas różnego rodzaju wypadków, katastrof czy wojen, kiedy konieczna jest identyfikacja osób zmarłych.

DNA niezależnie od wieku jest niezmienne, dlatego też ojcostwo można ustalić w każdym momencie życia, nawet okresie prenatalnym. Ustalenie ojcostwa w czasie ciąży jest możliwe, ale tylko przy okazji przeprowadzanych inwazyjnych badań prenatalnych.

• Identyfikacja określonych chorób genetycznych, nosicieli oraz skłonności genetycznych - głównie stosowana przy diagnozowaniu chorób posiadających genetyczne podłoże, np.: choroba Huntingtona, zespół Downa.

Testy genetyczne wykonywane są również pod kątem określenia predyspozycji genetycznych do rozwoju określonych nowotworów. Przykładem jest analiza mutacji w genie BRCA 1 odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników u nosicielek mutacji.

Dzięki badaniom genetycznym można określić ryzyko wystąpienie określonych chorób u przyszłych dzieci, w sytuacji, kiedy badani rodzicie okazują się zdrowymi nosicielami danej choroby, przykładowo będącymi nosicielami mukowiscydozy.

• Diagnostyka Prenatalna - polega na badaniu płodu w celu wykluczenia wad genetycznych, takich jak np.: zespół Downa. Podstawowe badania prenatalne polegają na określeniu liczby i kształtu chromosomów.

• Identyfikacja bakterii i wirusów - testy genetyczne jednoznacznie określają obecność bakterii i wirusów na bardzo wczesnych etapach zakażenia, gdzie tradycyjne metody zawodzą.