Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe, in. mutacje chromosomowe (łac. aberratio – zbłądzenie) — to odchylenia od prawidłowej liczby chromosomów lub ich struktury, wywołujące dziedziczne zmiany cech organizmu. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokie temperatury). Aberracje są wynikiem mutacji chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka.
Przykładowe choroby: zespół Downa, zespół Tunera, zespół Patau.

Aberracje chromosomowe występują w około 60% wczesnych poronień, w 5% późnych poronień i w 4-5% martwych urodzeń. Aberracje chromosomowe dzieli się na strukturalne, w których komórki somatyczne zawierają nieprawidłowe chromosomy oraz liczbowe, w których komórki somatyczne zawierają nieprawidłową ilość chromosomów. Aberracje strukturalne są konsekwencją pęknięcia chromosomów.

Najczęściej aberracje strukturalne dzieli się na następujące typy:

• delecja – utrata jakiejkolwiek części chromosomu,

• translokacja – przeniesienie materiału z jednego chromosomu na drugi,

• duplikacja – obecność w jednym chromosomie dwóch kopi tego samego odcinka,

• inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni,

• izochromosomy – nieprawidłowy chromosom, który ma delecję jednego ramienia i duplikację drugiego.

Aberracje liczbowe powodują aneuploidie i poliploidie:

Aneuploidia – jest to dodanie bądź utrata jednego chromosomu (rzadziej dwóch), np.:

• nullisomia – brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego chromosomu,

• monosomia – jedna kopia chromosomu w komórce,

• disomia – dwie kopie chromosomu w komórce,

• trisomia – trzy kopie chromosomu w komórce.

Poliploidia – jest to dodanie całego haploidalnego zestawu chromosomów, np.:

• triploidia – dodatkowy zestaw chromosomów (liczba chromosomów wynosi 69),

• etraploidia – dwa dodatkowe zestawy chromosomów (liczba chromosomów wynosi 92); związana jest z zaburzeniami pierwszego podziału zygotycznego.