Alkaptonuria

Alkaptonuria (alkalia – ar. al-kali – potaż + gr. háptein – złapać + oúron – mocz) — to rzadka choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której – w wyniku braku jednego z enzymów – tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGD), zlokalizowanego na 3. chromosomie.

Kwas homogentyzynowy – gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem – który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Charakteryzuje się także niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza).

Choroba ta prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien oraz zwyrodnienia kręgosłupa.

Alkaptonuria występuje dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze wzmianki o chorobie podaje Scribonius w 1584 roku, opisując ucznia, który miał „mocz jak atrament”.