Encyklopedia

Alkaptonuria

Alkaptonuria (alkalia – ar. al-kali – potaż + gr. háptein – złapać + oúron – mocz) — to rzadka choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której – w wyniku braku jednego z enzymów – tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGD), zlokalizowanego na 3. chromosomie.

Kwas homogentyzynowy – gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem – który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Charakteryzuje się także niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza).

Choroba ta prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien oraz zwyrodnienia kręgosłupa.

Alkaptonuria występuje dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze wzmianki o chorobie podaje Scribonius w 1584 roku, opisując ucznia, który miał „mocz jak atrament”.

Przydatne placówki

Urlop ojcowski
Staraniowy
Newsletter

Zapisując sie do naszego newslettera, otrzymasz zawsze sprawdzone informacje. Zostaw swój e-mail i bądż na bieżąco!

Nasi Partnerzy: Międzynarodowa Fundacja na Rzecz Rozwoju Nauki i Promocji Zdrowia Przejdź na stronę IQON
Podmiot odpowiedzialny: International Science and Health Foundation, ul. Kunickiego 10, 30-134 Kraków, tel.: (12) 633 80 57, fax.: (12) 633 80 55