Choroba Wilsona

Choroba Wilsona (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) — zwana inaczej zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowatym, jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu miedzi, dziedziczonym recesywnie genem autosomalnym.

Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, zwłaszcza do mózgu, nerek, rogówek oczu (pierścień Kayser-Fleishera).

Pierwsze objawy pojawiają  się zwykle przed 20. rokiem życia. U prawie połowy chorych występują  zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby, marskość wątroby oraz zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne.

U kobiet w chorobą  Wilsona zawsze dochodzi do zaburzeń cyklu miesiączkowego. W zależności od wieku, w którym pojawia się choroba, można mieć do czynienia albo z pierwotnym albo z wtórnym brakiem miesiączki.

Nie leczona choroba Wilsona zazwyczaj prowadzi w ciągu kilku lat do zgonu. Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby Wilsona w większości przypadków pozwala zapobiec uszkodzeniu narządów spowodowanemu nadmierną kumulacją miedzi.

Ze względu na genetyczne podłoże choroby Wilsona wskazane jest przeprowadzanie pełnej diagnostyki choroby u rodzeństwa i dzieci pacjentów, co może umożliwić  wczesną terapię i zapobiec rozwinięciu się choroby.