Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU; z ang. Phenylketonuria) — jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną autosomalnie recesywnie, polegającą na utracie zdolności przekształcania aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloketonuria jest wywołana mutacjami w genie PAH, kodującym hydroksylazę fenyloalaniny, który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu oraz wad serca. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 12 q22-q24.1 i koduje białko złożone z 451 aminokwasów.

Osobom chorym na f. szkodzą produkty będące podstawą diety każdego człowieka: mięso, ryby, jaja, ser mleko, a nawet – choć w mniejszym stopniu – chleb i warzywa (pokarmy zawierające duże ilości białka).

Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego (iloraz inteligencji 20-40) i motorycznego. Poza tym mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, zaburzenia barwnikowe (jasna karnacja). Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach spowodowany wydalaniem z moczem kwasu o-hydroksyfenylooctowego.

Podstawą badań diagnostycznych mających na celu wykrycie fenyloketonurii są badania przesiewowe wykorzystujące test Guthriego (badany jest każdy noworodek). Badania przesiewowe mają znaczenie tylko u dzieci powyżej 3-go dnia życia, ponieważ wcześniej stężenie fenyloalaniny w ich krwi utrzymuje na właściwym poziomie enzym pochodzenia matczynego.

Przestrzeganie odpowiedniej diety, która nie zawiera fenyloalaniny, zapewnia, że dotknięte tym zaburzeniem dziecko rozwija się prawidłowo.

Częstość występowania fenyloketonurii w Polsce podobnie jak w innych krajach Europy Środkowej wynosi od 1:7000 do 1:8000, natomiast w innych rejonach waha się od 1:2600 do 1:120000.