Galaktozemia

Galaktozemia (gr. gála, gálaktos - mleko + haíma - krew) - choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Galaktozemia należy do chorób metabolicznych, objawiających się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.

Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu z diety galaktozy i musi być prowadzone przez całe życie chorego. Choroba nie leczona powoduje głębokie uszkodzenia organiczne, przede wszystkim w obrębie centralnego systemu nerwowego, wątroby i soczewek oczu.

Noworodki chore na galaktozemię są bardzo podatne na infekcje, w tym uogólnione zakażenie zwane posocznicą. Ciężkie postacie galaktozemii mogą doprowadzić do śmierci w pierwszych dniach życia.

Wielu rodziców po rozpoznaniu choroby u dziecka stara się dowiedzieć o niej jak najwięcej. Dlatego wszelkie pytania i wątpliwości najlepiej kierować do lekarza Poradni Metabolicznej.