Encyklopedia

Galaktozemia

Galaktozemia (gr. gála, gálaktos - mleko + haíma - krew) - choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Galaktozemia należy do chorób metabolicznych, objawiających się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.

Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu z diety galaktozy i musi być prowadzone przez całe życie chorego. Choroba nie leczona powoduje głębokie uszkodzenia organiczne, przede wszystkim w obrębie centralnego systemu nerwowego, wątroby i soczewek oczu.

Noworodki chore na galaktozemię są bardzo podatne na infekcje, w tym uogólnione zakażenie zwane posocznicą. Ciężkie postacie galaktozemii mogą doprowadzić do śmierci w pierwszych dniach życia.

Wielu rodziców po rozpoznaniu choroby u dziecka stara się dowiedzieć o niej jak najwięcej. Dlatego wszelkie pytania i wątpliwości najlepiej kierować do lekarza Poradni Metabolicznej.

Przydatne placówki

Urlop ojcowski
Staraniowy
Newsletter

Zapisując sie do naszego newslettera, otrzymasz zawsze sprawdzone informacje. Zostaw swój e-mail i bądż na bieżąco!

Nasi Partnerzy: Międzynarodowa Fundacja na Rzecz Rozwoju Nauki i Promocji Zdrowia Przejdź na stronę IQON
Podmiot odpowiedzialny: International Science and Health Foundation, ul. Kunickiego 10, 30-134 Kraków, tel.: (12) 633 80 57, fax.: (12) 633 80 55