Talasemia

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) - jest to zaburzenie syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym (uwarunkowanym genetycznie) defektem biosyntezy łańcuchów globiny (albo łańcucha beta-globiny albo łańcucha alfa-globiny). Zmniejszona synteza jednego z łańcuchów globiny może powodować powstawanie zaburzenia cząsteczek hemoglobiny, a to z kolei powoduje niedokrwistość.

Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.

Choroba występuje pod trzema postaciami:

• talasemia major, inaczej anemia Cooleya (ciężka, u homozygot) - związana jest z ciężką niedokrwistością, czasem żółtaczką, powiększeniem śledziony i wątroby, a czasami nawet z opóźnieniem rozwoju fizycznego; ta postać jest bardzo rzadka,

• talasemia minor (lżejsza, u heterozygot) – jest to łagodna niedokrwistość, wywołuje zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia; osoby mające chorobę w tej postaci są bardziej uodpornione na choroby wieńcowe,

• talasemia intermedia (jest warunkiem pośrednim pomiędzy major i minor) – chorzy mogą prowadzić normalne życie, ale zdarza się, że okazyjnie potrzebują transfuzji krwi np. w czasie choroby lub ciąży, w zależności od stopnia ich niedokrwistości.

W typowych przypadkach talasemii obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV).
W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie określonej hemoglobinopatii. Leczenie jest różne, w zależności od stopnia choroby. W ciężkich przypadkach obejmuje przetaczanie krwi i przeszczep szpiku kostnego.

Wszyscy pacjenci chorujący na talasemię są podatni na komplikacje zdrowotne związane ze śledzioną  (która jest często powiększona i zazwyczaj usuwana) oraz kamieniami żółciowymi.

Choroba jest szczególnie rozpowszechniona wśród narodów basenu Morza Śródziemnego i na Bliskim Wschodzie. W Polsce występuje rzadko.