Zespół Angelmana

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) - jest to neuro-genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany mikrodelecją odcinka 15 chromosomu pochodzącego od matki (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od ojca, mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in. za regulację białka zwanego ubikwityną.

Cechami charakterystycznymi tego zespołu są: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, snu, drgawki, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często jest rozkojarzona, łatwo się ekscytuje, odznacza się nadmierną pobudliwością.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Dopiero, gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, można podejrzewać istnienie choroby. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6 a 9 miesiącem życia.

Chorobę jako pierwszy opisał w 1965 roku dr Harry Angelman, pediatra z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki".