Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune'a, zespół monosomii 5p; fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) - to zespół uwarunkowany częściową delekcją górnego ramienia chromosomu 5.

Najbardziej charakterystyczną cechą tego zespołu (stąd też wzięła się jego nazwa)  jest płacz noworodka, przypominający miauczenie kota. Związane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Innymi objawami tego zespołu są: nieprawidłowy rozwój umysłowy (najczęściej upośledzenie w stopniu głębokim), dysfunkcja twarzowo-czaszkowa, małogłowie (mikrocefalia), hiperteloryzm, niskie ustawienie uszu, zmarszczka nakątna, szczelina tęczówki, małoocze, szerokie rozstawienie oczu, zez zbieżny.

Leczenie zespołu "kociego krzyku" jest - podobnie jak w innych zaburzeniach chromosomalnych - objawowe. Polega ono głównie na rehabilitacji dziecka.